La dystrophie musculaire (DM) représente un ensemble unique de défis pour la médecine moderne. Les douleurs chroniques, les spasmes musculaires et les limitations dans la vie quotidienne peuvent être débilitants. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif de la dystrophie musculaire, de nouveaux traitements pour la gestion des symptômes font leur apparition. Les chercheurs étudient activement comment le cannabis médical peut améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire (DM).


Comprendre l'atrophie musculaire

La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de maladies génétiques caractérisées par une dégénérescence et une faiblesse musculaires progressives. Cette maladie débilitante affecte gravement la qualité de vie des patients, entraînant une faiblesse musculaire généralisée et des difficultés dans les activités quotidiennes.

Le premier rapport médical sur la dystrophie musculaire remonte à 1836, lorsque les médecins italiens Gaetano Conte et Luigi Gioja ont décrit le cas de deux frères souffrant d'une faiblesse musculaire progressive. Cependant, en raison des connaissances médicales très limitées et des outils de diagnostic disponibles à l'époque, le cas a d'abord été interprété à tort comme une tuberculose par leurs contemporains.

Ce n'est qu'en 1861 que le neurologue français Guillaume Duchenne a reconnu qu'il s'agissait d'une maladie distincte, connue plus tard sous le nom de dystrophie musculaire de Duchenne. Grâce aux dossiers méticuleux du Dr Duchenne, une distinction est enfin établie entre la dystrophie musculaire et les autres maladies neuromusculaires. En 1868, le Dr Duchenne avait documenté de nombreux cas et publié des photographies détaillées, cimentant ainsi la connaissance de cette véritable maladie.


Base génétique et types d'atrophie musculaire

On a découvert que la dystrophie musculaire est principalement causée par des mutations génétiques qui altèrent la production et la fonction de protéines musculaires clés et peuvent conduire à la dégénérescence des fibres musculaires, ce qui peut laisser une personne avec des muscles faibles et atrophiés. Le mode de transmission de ces mutations peut être autosomique dominant, autosomique récessif ou lié au chromosome X. Ces facteurs déterminent la façon dont la maladie se manifeste et se transmet d'une génération à l'autre.

Il existe neuf principaux types de dystrophie musculaire, chacun présentant des caractéristiques uniques et des degrés de gravité variables :

1. la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la forme la plus courante de dystrophie musculaire chez l'enfant ; elle touche environ 1 bébé garçon sur 3 500 à 5 000 dans le monde. La maladie est due à une mutation du gène de la protéine de la dystrophie musculaire sur le chromosome X, qui entraîne une absence totale de cette protéine. Cette protéine est essentielle au maintien de l'intégrité des cellules musculaires. Les symptômes tels que la difficulté à courir, à sauter et les chutes fréquentes apparaissent généralement entre l'âge de 2 et 5 ans. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les patients perdent généralement la capacité de marcher à l'adolescence et développent des complications potentiellement mortelles vers l'âge de 20 ans.

2. La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est similaire à la DMD, mais présente des symptômes plus légers et est causée par une mutation du même gène. La maladie produit un certain nombre de protéines fonctionnelles d'atrophie musculaire. Les symptômes comprennent la faiblesse musculaire et la spasticité, qui apparaissent généralement plus tard dans l'enfance ou l'adolescence et progressent plus lentement. Les patients peuvent ne pas avoir besoin d'être hospitalisés avant la trentaine.

3. Dystrophie musculaire progressive congénitale (DMC)

 apparaît généralement à la naissance ou dans la petite enfance et se caractérise par une faiblesse musculaire généralisée, des raideurs articulaires et des déformations de la colonne vertébrale. Certaines formes de DMC entraînent également des anomalies cérébrales pouvant conduire à un retard mental. La DMC peut toucher aussi bien les hommes que les femmes, et sa gravité dépend de la mutation génétique spécifique en cause.

4. La dystrophie musculaire distale affecte principalement les muscles des mains, des avant-bras, des pieds et de la partie inférieure des jambes. La maladie est causée par des mutations dans plusieurs gènes différents, ce qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et des difficultés de mouvement. Malgré la dégénérescence des muscles, ces symptômes n'affectent généralement pas encore l'espérance de vie du patient.

5. La dystrophie musculaire d'Emery-Dreyfus se caractérise par une faiblesse musculaire, des contractures des tendons et provoque une cardiomyopathie, causée par des défauts dans les protéines entourant le noyau des cellules. Les symptômes comprennent des difficultés à plier le cou vers l'avant, à lever les bras et à déclencher des complications cardiaques qui peuvent entraîner une mort subite si elles ne sont pas traitées correctement.

6. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) est l'un des symptômes les plus courants de la dystrophie musculaire et touche aussi bien les hommes que les femmes. Elle se traduit par une faiblesse et une atrophie musculaires, en particulier au niveau du visage, des épaules et de la partie supérieure des bras. Les symptômes apparaissent généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Bien que la FSHD soit débilitante, elle n'affecte généralement pas l'espérance de vie du patient.

7. La dystrophie musculaire des ceintures affecte les muscles autour des hanches et des épaules. Elle englobe un large éventail de maladies rares causées par des mutations dans différents gènes. Les symptômes apparaissent généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, tels que des chutes fréquentes et des difficultés à monter les escaliers, et s'aggravent avec le temps.

8. L'atrophie musculaire myotonique se caractérise par l'incapacité des muscles à se détendre ou par une contraction musculaire prolongée et constitue l'une des dystrophies musculaires les plus courantes chez l'adulte. Elle est causée par des mutations sur le chromosome 19 ou le chromosome 3. Les symptômes comprennent des difficultés à avaler, de la fatigue, des problèmes cardiaques et des cataractes. L'âge d'apparition de la maladie se situe généralement entre 20 et 30 ans.

9. La dystrophie musculaire oculopharyngée affecte principalement les muscles des yeux et de la gorge, ce qui se traduit par des paupières faibles et tombantes et des difficultés à avaler dans la gorge. Elle est causée par une duplication anormale de la triade GCG dans le gène PABPN1. Ce type de dystrophie musculaire se rencontre généralement dans des groupes spécifiques de personnes, les symptômes apparaissant typiquement vers l'âge de 60 ans.


Le système endocannabinoïde et l'atrophie musculaire

Le système endocannabinoïde (SEC) est un réseau complexe de récepteurs et de molécules de signalisation qui joue un rôle crucial dans la régulation de divers processus physiologiques, y compris la fonction musculaire. Le SCE comprend les récepteurs cannabinoïdes (CB1 et CB2), les endocannabinoïdes (tels que l'anandamide et le 2-arachidonoylglycérol (2-AG)) et les enzymes responsables de la synthèse et de la dégradation de ces substances.

Les récepteurs CB1 se trouvent principalement dans le système nerveux central mais sont également présents dans les tissus musculaires. Ces récepteurs contribuent à réguler l'approvisionnement énergétique des muscles en influençant le métabolisme du glucose et de l'insuline. Au cours de l'exercice et du développement musculaire, l'activité de l'ECS change, ce qui peut contribuer à la croissance et à la réparation des muscles. Compte tenu de ce rôle important, le ciblage de l'ECS représente une approche prometteuse pour le traitement de l'atrophie musculaire.


Le potentiel du cannabis médical dans le traitement de l'atrophie musculaire

En raison des propriétés thérapeutiques diverses et prometteuses des cannabinoïdes, le cannabis médical attire l'attention pour son potentiel à soulager les symptômes de l'atrophie musculaire. La recherche met en évidence les avantages des cannabinoïdes, tels que le tétrahydrocannabinol (THC), le cannabidiol (CBD) et la cannabidivarine (CBDV), pour soulager les douleurs chroniques, réduire les spasmes musculaires et améliorer la fonction musculaire en général.

Une étude sur la dystrophie musculaire de Duchenne

Selon une étude sur la dystrophie musculaire de Duchenne, il y a une altération de l'expression des cannabinoïdes endogènes 2-AG et une augmentation de l'expression des récepteurs CB1 dans les muscles des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et dans les modèles animaux, par rapport aux témoins sains. Ce déséquilibre a été associé à une augmentation des cellules satellites, qui sont essentielles à la réparation musculaire mais peuvent être nocives en cas d'excès.

Le traitement par l'antagoniste des récepteurs CB1, le rimonabant, réduit la prolifération des cellules satellites et améliore la santé des myofibres en favorisant la formation de myotubes. Dans des modèles animaux, l'utilisation du rimonabant a empêché la perte de coordination et de force musculaires, ce qui a été attribué à la réduction de l'inflammation et à l'amélioration de l'intégrité des fibres musculaires.


Cannabidiol (CBD) et Cannabidiol (CBDV)

Le cannabidiol (CBD) et son dérivé, l'hypocannabidiol (CBDV), ont suscité un intérêt considérable en raison de leurs effets thérapeutiques potentiels sur la dystrophie musculaire de Duchenne. Des études ont montré que le CBD et le CBDV favorisent la formation de myotubes dans les cellules musculaires humaines, ce qui est essentiel pour la croissance et la réparation des muscles.

Dans un modèle animal de dystrophie musculaire de Duchenne, le traitement au CBD et au CBDV a amélioré l'activité motrice, réduit l'inflammation et augmenté l'autophagie, un processus qui élimine les cellules endommagées et régénère des cellules plus saines. Alors que le THCV (Hypocannabinol) n'a pas montré la même efficacité dans la promotion de la formation de myotubes, les bénéfices observés avec le CBD et le CBDV suggèrent que ces cannabinoïdes peuvent jouer un rôle clé dans le contrôle de la dystrophie musculaire de Duchenne et dans l'amélioration de la fonction musculaire.


Le cannabis médical dans la dystrophie musculaire ankylosante

Un essai pilote mené conjointement par l'Allemagne et les États-Unis a étudié et exploré l'utilisation du cannabis médical chez des patients atteints de dystrophie musculaire ankylosante. Les sujets, âgés de 18 à 60 ans, ont été interrogés sur leur expérience du cannabis médical, notamment sur la voie d'administration et l'effet perçu sur le soulagement des symptômes. La majorité des sujets ont exprimé leur intérêt pour l'utilisation de produits à base de cannabis médical ou pour la participation à des essais cliniques.

Les résultats de l'enquête ont montré que de nombreux patients ont déclaré avoir consommé régulièrement de la marijuana médicale ou des cannabinoïdes et ont perçu subjectivement une amélioration de symptômes tels que la douleur musculaire, la myotonie et la raideur musculaire. Les rapports font notamment état d'effets secondaires minimes, ce qui souligne l'efficacité potentielle du cannabis médical dans le traitement de la dystrophie musculaire ankylosante.


Étude clinique des cannabinoïdes dans le traitement de la dystrophie musculaire ankylosante

L'université Ludwig Maximilian de Munich a mené une étude clinique sur six patients souffrant de dystrophie musculaire ankylosante dystrophique et non dystrophique afin d'évaluer l'efficacité des cannabinoïdes dans le soulagement des symptômes. Pendant quatre semaines, les sujets ont reçu des huiles de THC et de CBD dans des proportions et à des doses variables :

Semaines 1-2 : THC : CBD = 1:10 ; 1,10 mg de THC et 10,29 mg de CBD deux fois par jour.

Semaines 3-4 : THC : CBD = 1:6 ; 3,31 mg de THC et 20,58 mg de CBD à chaque fois, deux fois par jour.

Les résultats de l'étude ont montré une amélioration significative des symptômes de la myasthénie grave, en particulier au cours des dernières semaines de traitement. En outre, les douleurs musculaires et certains symptômes gastro-intestinaux ont été soulagés chez la plupart des patients. Le seul effet secondaire rapporté a été une aggravation de la constipation chez quatre des six sujets.


Conclusion

La douleur chronique et les spasmes musculaires sont des symptômes courants et débilitants chez les patients atteints d'atrophie musculaire. Les cannabinoïdes, en particulier le THC, le CBD et le CBDV, ont démontré leur efficacité dans la gestion de ces symptômes et peuvent réduire la dépendance aux médicaments traditionnels contre la douleur, tels que les opioïdes, qui comportent des risques d'accoutumance et d'autres effets secondaires. Les propriétés myorelaxantes du cannabis médical peuvent également contribuer à soulager les spasmes musculaires, ce qui améliore encore la qualité de vie des personnes atteintes d'atrophie musculaire.

Bien que les résultats préliminaires de la recherche soient encourageants, les études scientifiques sur l'utilisation du cannabis médical pour traiter l'atrophie musculaire restent limitées. Cependant, de plus en plus d'éléments suggèrent que les cannabinoïdes peuvent avoir des effets bénéfiques significatifs sur la gestion des symptômes, en particulier pour les douleurs chroniques et les dysfonctionnements musculaires. En outre, le rôle du système endocannabinoïde dans le développement et la réparation des muscles souligne le potentiel des thérapies cannabinoïdes dans l'amélioration de la santé et de la fonction musculaires.

La poursuite de la recherche et des essais cliniques est essentielle pour comprendre pleinement le potentiel thérapeutique du cannabis médical pour l'atrophie musculaire et pour établir des protocoles de traitement standardisés. L'intérêt croissant pour ce domaine permet d'espérer que les recherches futures fourniront des options de traitement plus efficaces et personnalisées pour les patients atteints d'atrophie musculaire, améliorant ainsi leur qualité de vie et leur bien-être général.